Hyperkolesterolemi, familiær/primær

Definisjon

Autosomal, dominant tilstand tilstede fra barndommen. Nedsatt konsentrasjon eller funksjon av LDL-reseptorer på celleoverflatene medfører at mye LDL-kolesterol sirkulerer i blodet fra fødselen av, noe som disponerer for tidlig aterosklerotisk sykdom. Forekomst: 1/300 i Norge. Familiær kombinert hyperlipidemi er vanligere og antas å affisere 1–2 % av befolkningen.

Symptomer/anamnese

Homozygote barn ( uhyre sjelden) kan ha xanthomer mellom fingrene eller i knehaser og på albuer. Hos voksne er det vanlig med xantomer langs akillessener, hendene ekstensor sener. 20% har xanthelasmer. Pasienter yngre enn 35 år med corneal arcus kan indikere familiær hyperkolesterolemi. Markert økt risiko for coronarsykdom.
FH gir høyt totalkolesterol og LDL-kolesterol. Høyt kolesterol og tidlig hjerte- og karsykdom, især i fravær av andre risikofaktorer som hypertensjon, røyking, diabetes eller overvekt, gir mistanke.  Diagnostiske kriterier er totalkolesterol hos voksne > 7,8 mmol/l (LDL-kolesterol > 4,9 mmol/l).

Utredning i allmennpraksis

Familiær forekomst. Klinisk undersøkelse rettet mot xanthomer og xanthelasmer. Blodprøver med fastende lipidprofil: 2-4 dobling av LDL med total kolesterol 7,8-12 mmol/l.

Behandlingsforslag

All intervensjon bør inkludere livsstils- og kostråd. Viktigst for prognosen er røykestopp.
Forøvrig statinbehandling - også under 18 års alder - spesialistoppgave.

Henvisningskriterier

Skal alltid henvises kompetent spesialist




Revidert Porta Medica redaksjonen 2011.

Kilder:
Legemiddelhåndboken 2010
NEL 2011.
Nyttige lenker

Hyperlipidemi - Norsk legemiddelhåndbok



Klemsdal - Dyslipidemi retningslinjer.pdf   24. februar 2012 Legeforeningen
... Omtaler ulike lipidforstyrrelser inkludert FH og hypertriglyceridemier ... forhøyet
nivå av enkeltfaktorer . Lipidsenkende behandling: Utredning

Hvordan identifisere personer med høy risiko for kardiovaskulær sykdom? - Tidsskr Nor Lægeforen 2004; 124:799-801

Lipidprofil hos barn og ungdom med familiær hyperkolesterolemi - Tidsskr Nor Lægeforen 2007; 127:2363-6

 

 

 

 

 

Fredrickson klassifisering av Hyperlipidemier

Hyperlipoproteinemi

Synonymer

Type I (sjelden)

''Buerger-Gruetz syndrom'',''Primary hyperlipoproteinaemia''eller''Familiære hyperchylomicronemia''

Type IIa

''Polygenic hyperkolesterolemi''eller''familiær hyperkolesterolemi''

Type IIb

''Kombinert hyperlipidemi''

Type III (sjeldne)

''Familiær dysbetalipoproteinemia''

Type IV

''Familiær hyperlipemia''

Type V (sjelden)

''Endogen hypertriglyseridemi''







(Opprettet 10.jan.2004, sist endret 07.mar.2012)