Definisjon
Autosomal, dominant tilstand tilstede fra barndommen. Nedsatt konsentrasjon eller funksjon av LDL-reseptorer på celleoverflatene medfører at mye LDL-kolesterol sirkulerer i blodet fra fødselen av, noe som disponerer for tidlig aterosklerotisk sykdom. Forekomst: 1/300 i Norge. Familiær kombinert hyperlipidemi er vanligere og antas å affisere 1–2 % av befolkningen.
Symptomer/anamnese
Homozygote barn ( uhyre sjelden) kan ha xanthomer mellom fingrene eller i knehaser og på albuer. Hos voksne er det vanlig med xantomer langs akillessener, hendene ekstensor sener. 20% har xanthelasmer. Pasienter yngre enn 35 år med corneal arcus kan indikere familiær hyperkolesterolemi. Markert økt risiko for coronarsykdom.
FH gir høyt totalkolesterol og LDL-kolesterol. Høyt kolesterol og tidlig hjerte- og karsykdom, især i fravær av andre risikofaktorer som hypertensjon, røyking, diabetes eller overvekt, gir mistanke. Diagnostiske kriterier er totalkolesterol hos voksne > 7,8 mmol/l (LDL-kolesterol > 4,9 mmol/l).
Utredning i allmennpraksis
Familiær forekomst. Klinisk undersøkelse rettet mot xanthomer og xanthelasmer. Blodprøver med fastende lipidprofil: 2-4 dobling av LDL med total kolesterol 7,8-12 mmol/l.
Behandlingsforslag
All intervensjon bør inkludere livsstils- og kostråd. Viktigst for prognosen er røykestopp.
Forøvrig statinbehandling - også under 18 års alder - spesialistoppgave.
Henvisningskriterier
Skal alltid henvises kompetent spesialist
Revidert Porta Medica redaksjonen 2011.
Kilder:
Legemiddelhåndboken 2010
NEL 2011.
|
Nyttige lenker
Hyperlipidemi - Norsk legemiddelhåndbok
Utredning av lipidforstyrrelser -
Norsk selskap for endokrinologi
Hvordan identifisere personer med høy risiko for kardiovaskulær sykdom? - Tidsskr Nor Lægeforen 2004; 124:799-801
Fredrickson klassifisering av Hyperlipidemier
|
Hyperlipoproteinemi |
Synonymer |
|
Type I (sjelden) |
''Buerger-Gruetz syndrom'',''Primary hyperlipoproteinaemia''eller''Familiære hyperchylomicronemia'' |
|
Type IIa |
''Polygenic hyperkolesterolemi''eller''familiær hyperkolesterolemi'' |
|
Type IIb |
''Kombinert hyperlipidemi'' |
|
Type III (sjeldne) |
''Familiær dysbetalipoproteinemia'' |
|
Type IV |
''Familiær hyperlipemia'' |
|
Type V (sjelden) |
''Endogen hypertriglyseridemi'' |
|
(Opprettet 28.jun.2005, sist endret 20.sep.2011)