Hemokromatose

• Autosomal recessiv sykdom
• Opphopning av jern, hemosiderin, hyppigst i lever, pankreas, ledd, hjerte, hypofyse og gonader

• I tidlig fase: Mange ingen plager. Menn først etter 30-40 års alder. Kvinner etter 50-60 års alder.
• Første plagene: Oftest tretthet og slapphet
• Etterhvert: Leddsmerter og leddforandringer (arthropati) Hyppig affeksjon av spesielt 2. og 3. MCP-ledd, men også store ledd som knær og hofter kan angripes. Nedsatt libido og potens hos menn og amenorè hos kvinner er ikke uvanlig. Magesmerter kan forekomme
• Langtkommen fase: symptomer på leversvikt (palmart erytem, tap av kroppsbehåring, testikkelatrofi, gynekomasti), levercirrose, hepato/splenomegali, hjerteproblemer (kardiomyopati og rytmeforstyrrelser (25%)), diabetes (50-60%), blødende esofagusvaricer, hudpigmentering (grå eller bronsfarget - obs bronsediabetes)
• Arv

Utredning i allmennpraksis
Blodprøvene tas fastene:

• Den første undersøkelsen bør være serum ferritin. Ved verdier under 1000 hos voksne personer vil mange velge å avstå fra videre undersøkelse, fordi risikoen for cirrhoseutvikling er så lav.
• Noen vil likevel velge å følge opp pasienten med ny ferritin måling etter f.eks. 3-5 år, og så avslutte kontrollene om ferritin ikke stiger.

• S-ferritin (kan være normalt særlig hos ungdom og fertile kvinner, men stiger etter hvert)
• Høye S-ferritin verdier bør kontrolleres med samtidig måling av transferrinmetning.

• Forhøyet transferrinmetning er mer spesifikk for homozygot C282Y-genotype enn forhøyet ferritin. Ved ferritin over 1000 gjøres hemokromatose gentest (PCR i EDTA-blod).

• Transferrinmetning : SeFe/TIBC x100 - > 50% gir mistanke om hemokromatose . Prøvene gjentas etter ca 2 mndr for kontroll pga dagsvariasjoner.
• Leverenzymer ofte forhøyet - særlig ALAT
• Fastende glukose, HbA1c
• Hb, hvite, CRP
• Gentest, bør tas dersom blodprøvene tyder på hemokromatose (Vanlig blodprøve: 5 ml EDTA-blod)
• Andre forklaringer på høyt ferritin
  • Høy ferritin kan også ses ved infeksjoner, leversykdommer, høyt alkoholforbruk, metabolsk syndrom og enkelte maligne sykdommer (leukemi, lymfom)

• Henvisning skjer ved mistanke om hemokromatose etter to sett med prøver (transferrin-metning, s-ferritin) som begge bekrefter mistanken

• Veneseksjon- tappes 5-10dl blod/uke til s- ferritin < 50ug/l
• Egenbehandling: Unngå hyppig bruk av jernholding mat, måtehold alkohol, begrens inntak vitamin C, Kun mineraltilskudd (ikke jern) hvis påvist mangel. Ikke spise rå skalldyr fra varme farvann pga risiko for farlig bakteriell infeksjon!

Nyttige lenker

Forhøyet serum-ferritinnivå og hemokromatose i allmennpraksis
Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125:20-2

Regulering av jernbalansen
Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129:858-62

Handlingsprogram for Hemokromatose- 2009
Norsk Hematologisk forening

Hemokromatose – fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom
Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129:863-6

------------------------------------

S - ferritin - Fûrst blåboka

-------------------------------------

Norsk Hemokromatoseforbund


Pasient informasjon

Hemokromatose - NHI.no