Definisjon
- Opphopning av jern, hemosiderin, hyppigst i lever, pankreas, ledd, hjerte, hypofyse og gonader, pga økt opptak fra maten
- Vanligst i Norge er primær hemokromatose(80-90%). Autosomal recessivt arvelig tilstand
- Sekundær hemokromatose, er en samlebetegnelse på jernavleiringssykdommer (uten mutasjoner i HFE-genet) som kan forekomme ved bl.a. talassemi og leversykdommer og som resultat av multiple transfusjoner
- Den vanligste arvelige sykdom i Norge, med 20 000 personer i Norge som har eller vil få sykdommen.
Symptomer/anamnese
- I tidlig fase: Mange ingen plager. Menn først etter 30-40 års alder. Kvinner etter 50-60 års alder.
- Første plagene: Oftest tretthet og slapphet
- Etter hvert er det vanlig med leddsmerter og leddforandringer (arthropatier). Særlig hyppig er affeksjon av 2. og 3. MCP-ledd, men også store ledd som knær og hofter kan også angripes. Nedsatt libido og potens hos menn og amenorè hos kvinner er ikke uvanlig. Magesmerter kan forekomme
- Langtkommen fase: symptomer på leversvikt (palmart erytem, tap av kroppsbehåring, testikkelatrofi, gynekomasti), levercirrose, hepato/splenomegali, hjerteproblemer (kardiomyopati og rytmeforstyrrelser (25%)), diabetes (50-60%), blødende esofagusvaricer, hudpigmentering (grå eller bronsfarget - obs bronsediabetes)
- Arv
Utredning i allmennpraksis
Blodprøvene tas fastene:
- Den første undersøkelsen bør være serum ferritin. Ved verdier under 1000 hos voksne personer vil mange velge å avstå fra videre undersøkelse, fordi risikoen for cirrhoseutvikling er så lav.
- Noen vil likevel velge å følge opp pasienten med ny ferritin måling etter f.eks. 3-5 år, og så avslutte kontrollene om ferritin ikke stiger.
- S-ferritin (kan være normalt særlig hos ungdom og fertile kvinner, men stiger etter hvert)
- Høye S-ferritin verdier bør kontrolleres med samtidig måling av transferrinmetning.
- Forhøyet transferrinmetning er mer spesifikk for homozygot C282Y-genotype enn forhøyet ferritin. Ved ferritin over 1000 gjøres hemokromatose gentest (PCR i EDTA-blod).
- Transferrinmetning : SeFe/TIBC x100 - > 50% gir mistanke om hemokromatose . Prøvene gjentas etter ca 2 mndr for kontroll pga dagsvariasjoner.
- Leverenzymer ofte forhøyet - særlig ALAT
- Fastende glukose, HbA1c
- Hb, hvite, CRP
- Gentest, bør tas dersom blodprøvene tyder på hemokromatose (Vanlig blodprøve: 5 ml EDTA-blod)
- Andre forklaringer på høyt ferritin
- Høy ferritin kan også ses ved infeksjoner, leversykdommer, høyt alkoholforbruk, metabolsk syndrom og enkelte maligne sykdommer (leukemi, lymfom)
Videre undersøkelser
- Ved forhøyet transferrinmetning bør det sendes blodprøve for gentesting HFE. Gentesting er i ferd med å erstatte leverbiopsi (homozygot for mutasjon+ blodprøver forenlig med hemokromatose = stor sannsynlighet for diagnosen)
Henvisningskriterier
- Henvisning skjer ved mistanke om hemokromatose etter to sett med prøver (transferrin-metning, s-ferritin) som begge bekrefter mistanken
Behandling
- Veneseksjon- tappes 5-10dl blod/uke til s- ferritin < 50ug/l (blodet kan brukes til transfusjon hvis ikke andre forhold tilsier noe annet)
- Det er ulikt syn på hvilken verdi ferritin skal overstige før blodtapping igangsettes (200-500 µg/l)
- Egenbehandling: Unngå hyppig bruk av jernholding mat, måtehold alkohol, begrens inntak vitamin C, Kun mineraltilskudd (ikke jern) hvis påvist mangel. Ikke spise rå skalldyr fra varme farvann pga risiko for farlig bakteriell infeksjon!
Oppfølging
- Ferritin skal holdes < 50 µg/l hos dem som behandles
- Transferrin-metningen skal være normal
- Alle med påvist hemokromatose og som bare observeres, bør følges opp, og en praktisk anbefaling kan være at fastlegen kontrollerer s-ferritin f.eks. annethvert år, slik at blodtapping blir iverksatt til rett tid
Kilder
Handlingsprogram: Norsk selskap for hematologi
NEL 2011.
Revidert juni 2011 Porta Medica redaksjonen |
Nyttige lenker
Handlingsprogram for Hemakromatose - Norsk selskap for hematologi
Hemokromatose – fra underdiagnostisert kuriositet til folkesykdom
Tidsskr Nor Legeforen 2009; 129:863-6
Forhøyet serum-ferritinnivå og hemokromatose i allmennpraksishttp://tidsskriftet.no/article/1125269
Tidsskr Nor Lægeforen 2005; 125:20-2
------------------------------------
S - ferritin - Fûrst blåboka
-------------------------------------
Norsk Hemokromatoseforbund
Pasient informasjon
Hemokromatose - NHI.no |