Syndromer knyttet til personnavn

Porta Medicus / Praktiske ferdigheter / Syndromer knyttet til personnavn

Navn organ, stikkord beskrivelse

Adam-Stokes syndrom	Hjerte	Opphør av ventrikulær erstastningsrytme ved AV-blokk grad 3, og som medfører besvimelse. Ofte normalt EKG mellom anfall.
Addisons sykdom	Binyrer	Primær binyrebarksvikt., med sviktende produksjon av glukokortikosteroider, mineralokortikosteroider og androgener. Oftest autoimmun sykdom.
Albrights syndrom	Knokler	Polyostotisk fibrøs dysplasi + pubertas praecox + café-au-lait flekker i huden
Alzheimers sykdom	Hjerne	Demensform, nevrologisk, organisk svikt av cerebrale intellektuelle funksjoner, utløst av opphopning av beta-amyloid i hjerneceller, vesenlig cholinerge nevroner.
Angelman syndrom	Kromosomfeil barn fedme	Vanligste genetiske årsak (kromosom 15) til markert fedme med hyppighet 1/16 000 fødsler. Uspesifikke symptomer, hypoton muskulatur, eksessive vektøkning etter 12 måneders alder etter spiseproblemer tidligere. Typisk ansikts utseende, forsinket utvikling og hypogonadisme.
Aperts syndrom	Kraniosynostose	„Akrokefalosyndaktyli.“ Autosomal dominant arvegang. Misdannelser i skalletak, skallebasis og ansiktskjelett. Svær midtlinjedefekt ved fødsel som presenterer seg som forstørret fontanell.Nese meget kort og bred. Orbitahulen antimongloid. Sammenvoksning av fingre og tær.
Bakers cyste	Kne fossa poplitea	Cystisk hevelse i fossa poplitea, hos personer vanligvis over 40 år. Divertikkel av synovialmembranen gjennom hiatus i bakre kneleddskapsel. Alltid sentralt i fossa og aldri mer proksimalt enn leddspalten. Degenerative forandringer vanligste årsak.
Barrets øsofagus	Øsofagus	Metaplasi av sylinderepitel i distale øsofagus. Ofte kronisk refluks, og de har økt risiko for cancer.
Bartholinitt	Vulva	Infeksjon i Bartholinske kjertler i vulva.
Beckers muskeldystrofi	Muskelsykdom	Arvelig muskelsykdom bundet til X kromosomet, rammer gutter, mens kvinner kan være bærere.
Bedckers type av myotonia congenica	Muskelsykdom	Medfødt membranforstyrrelse knyttet til kloridkanalCLCN1. Autosomalt resessivtg arvelig. Gentest finnes.
Bekhterev sykdom	Columna	Ankyloserende spondylitt, en spesifikk reumatisk tilstand. Artritt i ileosacralleddene og benete broer mellom ryggvirvlene.
Bells palsy/parese	Facialisparese	Perifer, ensidig ansiktslammelse. Ikke sjelden tilstand, med god prognose og spontan helbredelse
Bethlems muskedystrofi	Muskelsykdom	Kongenitt muskeldystrofi med kollagen VI proteinet. Autosomalt dominant arvelig. Ingen gentest.
Binswagres demens	Demensform	Subkortical, arteriosklerotisk encefalopati. Multiple infarkter i hvit substans og assosiert med meget høyt blodtrykk og systemisk vaskulær sykdom.
Boecks sarcoid	Bindevev Kjertler	Kronisk granulomatøs betennelse, med tuberkelliknende lesjoner i hud, lymfekjertler, lever, nyrer, lunger, spyttkjertler og benmarg. Oppstår oftest i alder 20-50 år.
Boerhaaves syndrom	Øsofagus	Iatrogen perforasjon av øsofagus pga endoskopi, dilatasjon eller perforerende emese.
Bornholm sykdommen	Abdomen	Tilstand med akutt abdomen forårsaket av diafragma pleuritt.
Bowens sykdom	Hud	Plateepitel carcinom in situ, med erytematøst, krustebelagt, skjellende plakk.
Brocqs sykdom	Hud	Psoriasis liknende tilstand, med runde rød eller gulrøde flekker, varierende størrelse og med flassing. Vanligvis ingen subjektive symptomer. Kan representere tidlig stadium av mycosis fungoides eller andre reticuloendotheliomer.
Brodies interossøse abscess	Knokler (rørknokler)	Lokalisert infeksjon i metafyse i rørknokkel, forårsaket av stafylokokker med lav virulens. Oftest i proksimale ende av tibia eller humerus eller distale femurende.
Burkits lymfom	Lymfeglandler	Type Non-Hodkin lymfom.
Bürgers sykdom	Hender , føtter Arterier	Tromboangitis obliterans, arteriell insuffisiens, finnes bare hos menn som er storrøkere. Perifer arteriell (små og mellomstore) tilstand.
Calvé-Legg-Perthes sykdom	Knokkel (femur)	Juvenil osteochondritt. Aseptisk nekrose av femurhodet, trolig grunnet redusert blodsirkulasjon.
Chagas sykdom	Sovesyke	Trypanosomiasis forårsaket av bitt av insekt.
Charcot-Marie-Tooths sykdom	Nevropati	Den vanligste arvelig nevropati. 2 hovedtyper, oftest med dominant arvegang. Type1 med symptomdebut før 20 års alder, med distale pareser og atrofi av underekstremitetene, spesielt tibialis anterior og peroneus musklene (storkelegger). Gangvansker. Lette sensoriske utfall. Type 2 rammer 20-40% av CNT pasientene og er den aksonale varianten. Debuterer i barnealder. Uttalte tendens til fotsår med dårlig tilheling, denervasjon av diafragma og intercostal muskulatur. Ingen kausal behandling..
Chronkhite-Canada syndrom	Mage-tarm	Gastrointestinal polypose som finnes hos eldre. Består av dilaterte cystiske glandler med ødematøst stroma.
Churg-Strauss’ syndrom	Vaskulitt	Sjelden systemisk nekrotiserende vaskulitt med affeksjon av flere organsystemer Hyppig nevrologiske utfall som kan være tidlig manifestasjon. Astma og eosinofili er nødvendige kriterier for diagnosen.
Coat’s syndrom	Genfeil Muskeldystrof	Muskeldystrofi (facioskapulohumoral), retinale telangiektasier og sjeldent alvorlig retinovaskulær sykdom.
Colles fraktur	Knokkel (radius)	Fraktur av radius <3cm fra radius’ distale ende. Ofte bajonett eller gaffelstilling av underarmshåndledd.
Conns syndrom	Binyrebark	Primær hyperaldosteronisme pga adenom i binyrebarken
Costens syndrom	Nevralgi Ansikt	Smerter i ansiktet, særlig foran eller i øret og over kjeveleddet. Ofte tyggesmerter
Creutzfelt-Jacobs syndrom	Hjerne	Prionsykdom, assosiert med kugalskap. Meget lang inkubasjonstid (mange år).
Crohns sykdom	Tarm	Kronisk granulomatøs betennelse i tarm. Gir malabsorpsjon, og ofte fistler.
Crouzons syndrom	Kraniosynostose	Autosomalt dominant arvelig. Svært variabel ekspresjon: progredierende kraniosynostose, kløverblad skalle, prematur lukning av koronal-, sagittal- og lambdoideasuturen. Uttalt exoftalmus.
Cruveilhier-Baumgarten syndrom	Vena porta	Trombose i vena porta med derav følgende levercirrhose, splenomegali og portahypertensjon.
Cushings sykdom	Binyrer	Overproduksjon av kortisol med derav følgende forhøyet produksjon av kortison, androgener og aldosteron. Kan skyldes binyreadenom, ACTH produserende hypofysesvulst eller ektopisk kortisolproduksjon fra adenom annet sted.
de Quervains sykdom	Håndledd	Stenoserende tenosynovitt. Rammer voksne og nesten alltid den felles fascie for abductor pollicis longus og extensor pollicis brevis, som blir kronisk inflammert.
de Quervains thyroiditt	Thyroidea	Subakutt thyroiditt, virusbetinget og oppstår oftest etter øvre luftveisinfeksjon.
Dejerine-Sottas sykdom	Nevropati	Alvorlig, arvelig motorisk sensorisk nevropati. Starter i barnealder og medfører stor funksjonssvikt
Denguefeber	Virussykdom	Epidemisk arbovirus sykdom, særlig syd og øst Asia og som overføres av mygg. Akutt, høyfebril sykdom med morbilli eller scarlatina liknende utslett, hodepine, leddsmerter, leukopeni. Vanligvis god prognose, men det finnes en hemorrhagisk form som kan være dødelig.
Downs syndrom	Kromosomfeil Sykdom	Trisomi av kromosom 21, med karakteristisk utseende og ofte sparsom intellektuell utrustning.
Duchennes muskeldystrofi	Kromosomfeil muskelsykdom	X-bundet arvelig muskelsykdom hos gutter. Progredierende proksimal kraftsvikt fra 2-4 års alder. Tidlig debut innebærer dårlig prognose.
Duhrings sykdom	Hud	Dermatitis herpetiformis. Varierende utslett, oftest grupper av små papler, sterkt kløende, relatert til gluten.
Dupuytrens kontraktur	Hånd	Kontraktur av palmaraponevrosen, men rammer ikke fleksorsenen. Rammer oftest fra ulnarsiden Kirurgisk behandling
Ehlers-Danlos syndrom	Hud ledd	Hypermobilitetssyndrom med meget mobile ledd. En rekke ulike former for E-D. Løs hyperelastisk hud.
Ehrlichiose	Blod	Insektbåren sykdom, med Influenza liknende symptomer. Ofte utslett i form av makulopapler eller petecchier.
Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi	Kromosomfeikl Muskelsykom	Kongenitt muskeldystrofi relatert til proteinet emerin, kjønnsbundet og det finnes gentest, og også lamin A/C, autosomalt dominant, ingen gentest.
Ewings sarkom	Knokkel Bløtdeler	Cancerform hos barn
Fabrys sykdom	Kromosomfeil Avleiringssykdom	X-bundet lysosomal avleiringssykdom med akkumulering av globotriaosylceramid intracellulært og som gir skade i hud, nyrer, hjerte og hjerne. Brennende smerter i hender og føtter fra 7 års alder, mens organskadene synlig ført i voksen alder
Freiburgs sykdom	Fot	Aseptisk nekrose av 2. metatarshode. Det samme som Köhler 2 sykdom .
Freys syndrom	Hud Munn	Gustatorisk svette syndrom, ofte sekvele etter skade på parotis, f.eks. ved insisjon av parotis abscess. Oppstår i forbindelse med måltider, særlig hvis sterkt krydret mat, syrlig mat, sjokolade, og med kraftige smerteanfall i området for auriculotemporal nerve, ensidig ansikts flushing og kraftig svette samt hyperestesi svarende til dermatomet til auriculotemporal nerven. Kan behandles med botulinumtoksin injeksjon.
Føllings sykdom	Genetisk sykdom	Phenylketonuri. Rutinetestes ved fødsel. Ubehandlet gir den en rekke psykiske/mentale symptomer.
Gaisböcks syndrom	Polycytemi	=polycytemia hypertonica. Stressutløst polycytemi med lett forhøyet erytrocyttmasse og redusert plasmavolum. Oftest hos stressede, storrøkende, overvektige menn.
Gauchers sykdom	Kromosomfeil Avleiringssykdom	Autosomal recessiv avleiringssykdom pga mangel på enzymet glukocerebrosidase. Klinisk presentasjon med hepatosplenomegali, beinmargsvikt, smertefulle knokkeldestruksjoner, og sjeldent også nevrologiske symptomer.
Gilberts syndrom	Lever	Autosomal arvelig tilstand, som fører til svikt i leverens konjugeringsevne. Debuterer i tenårene Ikterus
Gilchrists sykdom	Hud	Nord-amerikansk blastomykose. Starter som en papel og som sprer seg sakte og danner runde polycystiske lesjoner.
Gilles de la Tourettes syndrom	Atferdtilstand	Tvangshandlinger i form av spesielle ritualer og bevegelser, starter ofte med tics i barnealder. Ofte spontane lyder og obskøne ord, ofte voldsomme anfall. Uklar genese, men trolig sammenheng med corpus striatum dysfunksjon.
Gitelmans syndrom	Hypokalemi	Autosomalt recessiv sykdom med lave verdier av kalium og magnesium i blodet, forårsaket av defekt i en tiazidfølseom Na-Cl-kotransportkanal i nefronets distale tubuli.
Goods syndrom	Serum	Ervervet hypogammaglobulinemi som medfører nedsatt infeksjonsresistens
Gradenigos syndrom	Øre	Akutt mastoiditt assosiert med homolateral paralyse av 6. hjernenerve (abducens) og dype retroorbitale smerter.
Graves sykdom	Thyroidea	Autoimmun tilstand. Hypertyreose. Ofte struma og eksoftalmus. Hyppig hos yngre pasienter. Overvekt kvinner.
Grawitzs tumor	Nyre	Adenocarcinom i nyre. Profus, intermitterende hematuri.
Guillain-Barré syndrom	Nevrologi Nevropati	Akutt polyradikulitt med progredierende, symmetriske og oppadstigende lammelser ofte med sensibilitetsutfall. Kan på få dager bli fullstendig paralysert og avhengig av respirator.
Gulls sykdom	Thyroidea	Atrofi av glandula thyroidea og derav utvikling av myksødem.
Haglund-Severs sykdom	Fot	Calcaneus apofysitt beslektet med Schlatters sykdom. Kronisk irritasjonstilstand i bakre calcaneusapofyse pga drag fra akillessenen. Også kalt ”pump-bump”
Hand-Schüller-Christian syndrom	Knokler	Patologiske lesjoner i knokler, særlig skallen, hud og viscera pga histiocytisk granulom. Forekommer hos barn og ung ungdom.
Hansens sykdom	Hud	Det samme som lepra, hudsykdom som er utryddet i vår del av verden, men fortsatt finnes i rurale strøk i Afrika.
Hashimotos sykdom	Thyroidea	Autoimmun kronisk lymfocytær thyroiditt. Vanligste årsak til primær hypotyreose hos voksne. Anti-TPO pos hos de fleste.
Henoch-Schönleins purpura	Hud	Form for allergisk purpura med erytem, urticaria, effusjon av serum til subkutant og submukøst vev eller viscera. Ledsaget av ledd- og gastrointestinale smerter og symptomer. Vanligst hos barn
Hirschprungs sykdom	Tarm	Megacolon congenita, pga dårlig utviklet myenterisk plexus i tarmvegg. Dilatasjon proksimalt for det inaktive området.
Hodgkins sykdom	Lymfom	Lymfom med forstørrelse av lymfoid vev, lever og milt, og som vokser invasivt. Mange former, akutt, lokalisert, latent med feber perioder, splenomegalisk form, lymfogranulomatøs form.
Hoffas sykdom	Kne	Palpasjonsømme fettputer på begge sider av patella med økte smerter ved forsert kne ekstensjon. Hyppigst hos overvektige.
Horners syndrom	Øye	=oculopupillært syndrom. Paralyse av cervikal sympatikus gren. Kontraksjon av pupillen, delvis ptose, noen ganger bortfall av svetting på affisert side.
Hortons hodepine	Migreneform	=Klasehodepine = clusterheadache. Migrenetilstand, med uttalt hodepine.
Huntingtons chorea	Nevrologisk tilstand	Også kalt St Veils dans, Setesdals rykkja. Dominant arvelig, kronisk progredierende chorea med økende ukontrollerte bevegelser. og som debuterer i 30-50 års alder. tilstand
Hunts syndrom	Hud Nevralgi	Herpes zoster utbrudd foran øret og forreste ganebue, og med smerter i øret, pga affeksjon av ganglion geniculi på nervus facialis i canalis facialis.
Hurlers syndrom	Knokkel	Lipochondrodystrofi, forstyrret mucopolysakkarid metabolisme i knokkel og brusk som gir kyfose og andre deformiteter. Uklare corneae, muligens mentalt redusert.
Hürthle celle tumor	Thyroidea	Adenom i glandula thyroidea, bygget opp av store, magekantede celler med regelmessig kjerne. Malign omdannelse er sjeldent.
Jackson epilepsi	Hjerne	Epilepsi form, med vandrende, ikke-fokale anfall.
Jones fraktur	Metatars	Fraktur av 5. metatars, og som krever spesiell behandling.
Kaposis sarcom	Hud	Sarkom som kan finnes I mange ulike former og lokalisasjoner i huden. Inngår i HIV/AIDS problematikken. Person med Kapocis sarkom under 30 år, har definisjonsmessig AIDS
Kartageners syndrom	Bronkier	Undergruppe av primær, ciliær dyskinesi syndrom. Bronkiektasi, situs inversus og sinusitt.
Kasabach-Merrits syndrom	Lever	Hemangiomer i lever, som sprekker og utløser massive blødninger.
Kawasakis sykdom	Barn	Også kalt mukokutant lymfeknutesyndrom. Vaskulitt hos barn, av ukjent årsak. Risiko for utvikling av enurysmer. Hyppigste årsak til erhvervet hjertesykdom hos barn i vestlige verden. Bør vurderes ved langvarig feber hos barn uten infeksjonsfokus.
Kayser-Fleischer ringer	Øye	Ringformede kopperpigmenteringer i cornea ved Wilsons sykdom.
Kienböcks sykdom	Os lunate	Avaskulær nekrose trolig forårsaket av gjentatte småtraumer. Vedvarende ømhet over os lunate. Påvises også radiologisk.
Klinefelders syndrom	Kromosomfeil	Kromosomfeil med trisomi eller annen overtallighet av X-kromosomer (XXY, XXYY, XXXY, XXXXY). Hyppigste form for interseksualitet. Primær testikkelsvikt, som oftest åpenbarer seg i puberteten. Små tette, atrofiske testikler, gynekomasti, lange legger, subnormal intelligens.
Klippel-Trénaunay syndrom	Hud Bindevev, vener	Naevus flammus, hypertrofi av subkutant vev og knokler. Ulik benlengde og varicer.
Klumpkes paralyse	Lammelse i overarm	Paralyse pga lesjon av C8 og Th1 roten i medulla. Vanligst hos barn i forbindelse med fødsel eller at barnet løftes i armene.
Korsakoffs syndrom	Psykiatri	Alvorlig alkoholskade med psykose og konfabulering, hallusinasjoner, desorientering, delir. Smerter i ekstremitetene, ofte bilateral dropfot.
Kovejnikovs syndrom	Hjerne, Epilepsiform	Epilepsia partialis continua. Fokalepileptiske utladninger pga lesjon nær sentralfuren, uten at pasientens bevissthet påvirkes. Type 1 er ikke progressive og rammer alle aldre. Type 2 er progressiv og rammer barn.
Krukenbergs tumor	Ovarier	Malign ovarialtumor, vanligvis bilateral og ofte sekundært til cancer i gastrointestinal tractus.
Köhlers sykdom	Fot	Aseptisk nekrose i mellomfoten. Köhler 1 med affeksjon av os naviculare og Köhler 2 med affeksjon av et metatarshode.
Laënnecs cirrhose	Lever	Atrofisk levercirrhose
Laënnecs trombe	Hjerte	Globulær trombe i hjertet.
Lebers sykdom	Øye	Arvelig form for atrofi av nervus opticus og som vanligvis rammer unge menn.
Leiners sykdom	Hud	Deskvamerende erytrodermi pga generalisert dermatitt hos småbarn.
Leriches syndrom	Aorta	Trombose i en av iliaca arteriene. Tilstanden progredierer og okkluderer i økende omfang til komplett okklusjon av iliaca karene, nedre del av abdominale aorta og nyrearteriene.
Letterer-Siwes sykdom	Hud	Sjelden retikuløs granulomatose med lipoid infiltrasjon
Lewy body demens	Hjerne Demensform	Demensform av degenerativ type med opphopning av Levy legemer i cerebrum. Langsom gradvis utvikling.
Liebman-Sacks syndrom	Hud Endokard	Assosiasjon av akutt lupus ertythematosus med verrukøs endokarditt
Littles sykdom	Pediatri Spastisk diplegi	Medfødt spastisk diplegi, men kan også være paraplegi eller hemiplegi. Mentalt tilbakestående, inkontinent for urin, stivt ataktisk ganglag (”saksegang”), kryssende ben, adduserte armer, flektert underarm, pronerte hender. Trolig fødselsskade-.
Lou Gehrigs sykdom	Nevrologi	Amyotrofisk lateralsklerose
Lown-Ganong-Levine syndrom	Hjerte	Arytmi hvor atriene elektrisk forbindes til His-bunten uten å gå veien om AV-knuten. Forkortet PR-intervall, men normalt QRS-kompleks
Ludwigs angina	Ansiktet Cellulitt	Cellulitt under den dype ansikts fascie, ofte submandibulart, med hevelse av munngulvet og forskyvning av tungen.
Lyells sykdom	hud	= Toksisk epidermal nekrolyse. Alvorlig, livstruende tilstand som begynner med uvelhet, ømhet I huden og som utvikler seg med erytem og blemmer. Overhuden løsner og kan forskyves over underhuden. Ofte medikamentelt utløst.
Lyme disease	Hud, Nevrologi	Borrelia infeksjon med flått (sjaumann, skaubjønn) som vektor. En rekke ulike symptomer fra hud og nervesystem.
Marfans syndrom	Bindevev	Alvorlig bindevevssykdom. Lang tynn kroppstype med smale, lutende skuldre.
McArdles myopati	Genfeil Muskelsykdom	Metabolsk myopati, knyttet til myofosforylase. Gentest finnes.
Meckels divertikkel	Tarm	Divertikkel i tarmen, vanlig iedt ca 3% av befolkningen har det. Medfødt og finnes mindre enn 1m fra ileo-cekale ventil. Kan infiseres og likne appendisitt.
Menetrièrs sykdom	Ventrikkel Gastroenterologi	Sjelden tilstand med meget fortykkede folder i antrum og corpus ventriculi. Uspesifikke dyspeptiske symptomer.
Meniéres sykdom	Øre	Tilbakevendende og vanligvis progressiv tilstand med økende hørselstap, svimmelhet, øresus og dottfornemmelse i ørene.
Mikuliczs syndrom	Spyttkjertler Tårekjertler	Kronisk infiltrasjon av lymfocytter og smertefri hevelse av tåre- og spyttkjertler.
Mobitz 1	Hjerte	2. grads AV-blokk. Forlenget PR-intervall som progressivt øker til et ventrikulært kompleks faller bort. QRS-komplekset er normalt.
Monges sykdom	Høydesyke	Kronisk høydesyke, rammer de som bør lenge i stor høyde. Tretthet, dyspnoe, smerter og ømhet generalisert, uttalt polycytemi og tendens til tromboembolisk sykdom. Pas må ned til havflaten. Lang tid før man kommer seg
Morquios sykdom	Skjelett	Osteochondrodystrofi. Personen har korte lemmer med kileformede ryggvirvler som medfører kyfose.
Mortons metatarsalgi el. sykdom	Fot	Mortons metatarsalgi, nevralgi i metatarsus av usikker genese. Mange mener det skyldes en nervekompresjon hvor nerven stadig irriteres under den distale kant av transversalligamentet i foten..
Muenkes syndrom	Genfeil Kraniosynostose	Svært variabel expresjon. Tidligere kalt ikke-syndromal koronalsynostose. Familiær tilstand pga mutasjon i FGFR3-genet. Bilateral koronalsynostose, affeksjon av ansiktsskjelett (hypertelorisme, exophtalmus, underutviklet mellomansikt)
Münchausens syndrom	Psykiatri	Selvdestruksjon ved at pasienten påfører seg selv skade
Niemann-Picks sykdom	Pediatri	Alvorlig arvelig sykdom med debut i tidlig barnealder. Også benevnt lipid histicytose. Forstyrret lipidmetabolisme, med hepatosplenomegali, anemi, lymfadenopati.
Ogilvies syndrom	Tarm	Pseudoobstruksjon av kolon ved venstre fleksur, og hvor man ikke har positive funn ved bariumklyster eller colonoskopi.
Oppenheims sykdom	Muskel	Familiær, men ikke arvet sykdom, med manglende utvikling av muskulaturen i underekstremitetene. Påvises ved eller kort tid etter fødselen. Synonymt med amyotonia congenita.
Osgood-Schlatters sykdom	Kne Tibia	Benevnes også tibial apofysitt. Traksjonsskade av tuberositas tibiae hvor den sentrale de av patellaligamentet er festet. Ofte hos unge mennesker etter fysisk aktivitet, hvor man ofte palperer en øm, benet hevelse.
Oslers sykdom	Nese	Utvidete blodårer i neseslimhinnen, med hyppige neseblødninger.
Paget’s disease of the bone	Knokkel	Osteitis deformans. Hyppighet øker med alder, særlig eldre menn, Kan være lokal eller generalisert og utvikler seg sakte. Rammer oftest symmetrisk de lange rørknokler i underekstremitetene eller skallen, som kan bli meget fortykket med endret form.
Paget’s disease of the nipple	Bryst	Malign sykdom med utgangspunkt i brystvorte og areola og som kan minne om eksem på brystvorten i initialfasen. Kombinert med cancer i ductus.
Pagets kutane sykdom	Hud	Skjellende eller krustebelagt, rødt plakk.
Parkes-Weber syndrom	Hud Bindevev Blodkar	Naevus flammus, vanligvis unilaterale, hypertrofi av subcutis og knokler, samt arteriovenøse anastomoser.
Parkinsons sykdom	Hjerne Nevrologi	Syndrom karakterisert av tremor, muskel rigiditet, akinesi og tap av posturale reflekser.
Pel-Ebstein feber	Lymfom	Ved Hodkins lymfom. Feber som alternerer med lange perioder uten feber.
Pellegrini-Stiedas sykdom	Kne	Kalsifisering av mediale kneligament, hyppigst menn 25-40 år, etter traumatisk synovitt.
Peutz-Jeghers syndrom	Hud Tarm	Arvelig hudsykdom, med pigmenterte flekker på leppene og i munnhulen kombinert med intestinal polypose.
Peyronie sykdom	Penis	= krumerik. Tilstand hvor penis har en bøy eller knekk når erigert, pga skleroser av corpora cavernosa.
Pfeiffers syndrom	Genfeil Kranisosynostose	3 fenotypiske undergrupper. Oftest med syndaktyli. Ofte brede og medialt vendene tommelfingre. Type 1: Få og milde symptomer, normal intelligens. Tpe 2 og 3: Mer uttalte symptomer, og psykisk utviklingshemmet og ofte tidlig død.
Picks syndrom	Demensform	Demensform lokalisert til frontal- og temporallapper. Apati og hukommelsesproblemer.
Pickwick syndrom	Barn Søvn Fedme	Uttalt søvnapnoe, hyperkapni, fedme, søvnighet om dagen pga alveolar hypoventilasjon
Potts fraktur	Ankel	Fraktur av distale fibula ende og tibia malleolen med dislokasjon bakover og lateralt.
Prader-Willis syndrom	Geinfeil Fedme Hypoton muskulatur	Medfødt genetisk (kromosom 15) tilstand med sentral hypoton muskulatur, svekket gråte- og sugerefleks. Problemer med matinnta og derav mistrivsel. Svake eller utslukkede senereflekser. Fedmeproblem som starter mellom 1 og 4 års alder. Smalt ansikt, mandeløyne, smal overleppe, nedover pekende munnviker, smal nesebro. Ofte strabisme. Utviklingshemming og lærevansker.
Pringles sykdom	Hud	Adenoma sebaceum, med gule og røde papulare nevi i ansiktet, særlig i nasolabial foldene. Er assosiert med tuberøs sklerose av hjernen med derav følgende mentale symptomer. Arvelig, trolig dominant.
Quinckes sykdom	Hud	Angionevrotisk ødem i huden, urticaria med store blemmer.
Ramsay-Hunt syndrom	Nevralgi	Herpes zoster nevralgi med utgangspunkt i ganglion geniculata. Facialisparese er vanlig, smerter i øret på ipsilateral side. Smakssansen blir borte på 2/3 av tungen. Vesikler på bløte gane, i fauces og meatus externa i øret på affisert side.
Rasmussens syndrom	Hjerne, nevrologi	Encefalitt form som kan gi epilepsi inkludert Kovejnikovs syndrom. Progredierende tilstand som rammer barn. (synonymt med Kvejnikovs syndrom type 2)
Raynauds syndrom	Sirkulasjon	Tilstand med unormal spasme i blodkar i ekstremitetene og som gir ”likfingre”. Hyppigst hos kvinner.
Refsums sykdom	Metabolsk sykdom	Autosomal recessivt arvelig sykdom med svikt i fytansyremetabolismen. Symptomdebut før 20 års alder. Pigmental netthinnedegenerasjon, progredierende sensormotorisk perifer nevropati, døvhet Ofte også cardiomyopati, tørre skjellende hudflekker, kikkertsyn.
Reiters syndrom	Ledd Øye Uretra	En gruppe symptomer med reumatisk karakter relatert til uretritt, artritt og keratkonjunktivitt. Hud og munnslimhinne kan også være involvert.
Richters hernie	Lyskebrokk	Et lite, ikke-palpabelt inguinal hernie, med strangulering av en liten del av intestinalveggen i en liten brokksekk.
Riedels thyroiditt	Thyroidea	Er lite struma som har meget hard konsistens med uregelmessig overflate og som obstruerer trachea.
Ritters sykdom	Hud	Dermatitis exfoliativa, erytrodermi. Generalisert stafylokokkinfeksjon hos nyfødte.
Rothmunds syndrom	Hud	Meget sjelden hudsykdom, med sclerodermiliknende forandringer kombinert med medfødt eller juvenil katarakt.
Schambergs sykdom	Hud	Purpura sykdom, med lokaliserte pigmentflekker i underekstremitetene pga avleiring av hemosiderin.
Scheuermanns sykdom	Columna	Sykdom av ukjent årsak som medfører skjev vekst av ryggvirvler som får kileform, vanligvis i thorakalcolumna og som kan medføre økt kyfose. Typiske røntgenfunn med impresjon i dekkplatene
Senear-Ushers syndrom	Hud	Pemphigus erythematodes. Likner morfologisk på lupus erythematosus og seborrhoisk dermatitt, med utslett mest I ansikt, bryst og rygg. Ganske benignt forløp.
Sézary syndrom	Hud	Kutant T-celle lymfom. Utslett som ved eksem eller psoriasis, som utvikler seg via plakkdannelser til tumores eller diffus erytrodermi. Oftest hos eldre personer..
Shy-Drager syndrom	Sentralnervesystemet Hypotensjon	Hypotensjon assosiert med degenerasjon av nevroner i mange deler av sentralnervesystemet (corticobulbær, corticospinal, ekstrapyramidale og cerebellare deler av hjernen).
Sinding Larsens sykdom	Kne	Betennelses tilstand i senefestet i nedre kant av patella (apex). Rammer barn og unge i velkst. Samme mekanisme som Schlatters sykdom og skyldes drag fra lårmuskelen.
Sjögrens syndrom	Eksokrine kjertler	Primær S: er en kronisk inflammasjon særlig i spytt- og tårekjertler, det såkalte siccasyndromet. Sekundær S: Forekommer ofte sammen med reumatoid artritt SLE og andre autoimmune sykdommer.
Smiths fraktur	Håndledd	Reversert Colles fraktur med distale fragment dislokert/vinklet volart
Spitz naevus	Hud	Benign nevus, som finnes hos små bar, 4-8 år, med rosa noduli i ansikt eller på leggene og som utviker seg over noen uker. Fjernes ofte pga raskt vekst.
Steele-Richardson-Olczewsky syndrom	Nevrologi	Progressive supranukleær paralyse, som rammer bevegelsesapparatet. Parkinsonisme, subcortical demens, pesudobulbære tegn, vertikal blikk paralyse.
Stein-Leventhal syndrom	Ovarier Polycystiske	Forstørrede cystiske ovarier, amenorrhoea og fedme. Virilisering og hormonforstyrrelse med forhøyede androgener og LH/FSH ratio over 2.
Stein-Leventhal syndrom	Ovarier	Form for polycystiske ovarier, med forstørrede cystiske ovarier, fedme og amenorrhoea. Hirsutisme.
Stengel-Batten-Spielmeyer-Vogts sykdom	Nevrologi	Nevronal ceroid lipofuscinose. Familiær tilstand. Reduserte intellektuelle evner, utydelig tale, redusert syn, sløvhet, likegyldighet, epilepsi. Eterhvert dilaterte, lysstive pupiller, etter hvert dødelig utgang.
Steven-Johnson syndrom	Hud Slimhinner	=mucocutant syndrom. Meget alvorlig form for erytema multiforme med feber, utslett, ofte med bullae, særlig på ekstremiteter og rundt kroppsåpninger. Kan opptre som ledsagerfenomen ved infeksiøse, allergiske og toksiske sykdommer.
Stills syndrom	Artritt	Kronisk forløpende polyartritt hos barn. Angriper særlig større ledd og er initialt ofte ledsaget av feber, splenomegali og generell lymfeglandelsvulst.
Sturge-Weber-Krabbe syndrom	Hud Bindevev Knokler, øye	Naevus flammus, hypertrofi av subkutant vev og knokler. Glaukom. Meningeal angioatose.
Sweet’s syndrom	Hud	Uvanlig hudsykdom assosiert med systemiske symptomer som feber, artralgier, leukocytose. Lesjoner med rødbrune plakk og noduli over hodet, nakke og overekstremitetene. Mer smertefullt enn kløende. 10% med underliggende malignitet.
Særte-Chotzens syndrom	Genfeil Kraniosynostose	Genetisk forstyrrelse, ptose (uni- eller bilateral), små runde ører med markert antihelix, kutan syndaktyli mellom 2. og 3. finger, brede storetær, lavt hårfeste i pannen, ansiktsassymmetri, svært korte fingre. Normal intelligens.
Tangiers sykdom	Genfeil	Autosomal recessivt arvelig tilstand, med HDL-mangel, lavt kolesterolnivå, reduserte fosfolipider, høye S-triglyserider. Halvparten har nevropatier.
Thomsens type av myotonia congenica	Genfeil Muskelsykdom	Medfødt membranforstyrrelse knyttet til kloridkanal CLCN1. Autosomalt dominant arvelig. Gentest finnes.
Tietzes syndrom	Sternum Costa	Inflammatorisk tilstand i costa-sternal brusken i ett eller flere ledd. Smertefull hevelse.
Tourettes syndrom	Atferdtilstand	Se Gilles de la Tourette syndrom
Turners syndrom	Kromosomavvik	Kromosommangel, med kun ett kjønnskromosom (X0). Gonad dysgenesi. Kvinner med manglende kjønnskjertler. Fenotypisk kvinnelig preg.
van Burens sykdom	Penis	Indurasjon av corpus cavernosum
Vincents angina	Fauces	Smertefull pseudomembranøs og ulcerative infeksjon I munnhule, tonsiller og hals. Meget store og stygge tonsiller. Ofte sammenheng med dårlig munnhygiene, underernæring og fysisk stress.
Vincents stomatitt	Munn	Inflammasjon I tannkjøttet og omliggende mukosa. I tillegg sees ulcerasjoner av gingiva med formasjon av pseudomembraner., særlig av de interdentale papillene. Extrem foetor ex ore.
Virchows glandel	Ventrikkel cancer	Metastase ved ventrikkecancer til venstre supraklavikulære halsgrop
Volkmanns iskjemisk kontraktur	Hånd Håndledd	Karskade som medfører muskel infarkt med påfølgende død av muskelfibre, som blir erstattet etter hvert av bindevev. Kan forårsakes av fraktur, stram gips, arterie spasme etter medikament injeksjon.
Von Hippel-Lindaus sykdom	Endokrin tumorsykdom	Arvelig sykdom. Hemangioblastomer i CNS. Cyster og carcinomer i nyre, multiple feokromocytomer, pancreastumorer, epididymale cystadenomer.
von Recklinghausens knokkelsykdom	Knokkel	Det same som osteitis fibrosa cystica. En sjelden manifestasjon av hyperparathyroidisme. Røntgenmanifestasjoner med cystisk degenerasjon vidspredt utover i ulike knokler. Ofte ledsaget av smerter og muskelsvekkelse.
von Recklinghausens sykdom	Nerver Hud	Multiple neurofibromer i og langs perifere nerveplater hvor de er synlige, og på spinale og kraniale nerverøtter.
von Willibrands sykdom	Blod	Arvelig tilstand med økt blødningstendens.
Waldenströms sykdom	Serum	Monoklonal gammopati med økt IgM.
Wallenbergs syndrom	Sirkulasjon	Symptomkompleks forårsaket a okklusjon av arteria cerebellaris posteroinferioris eller av en av grenene som forsyner nedre del av hjernestammen. Dysfagi, paralyse eller muskelsvakhet, endret sensibilitet for smerter og temperatur. Cerebellar dysfunksjon.
Warthins tumor	Parotis	Adenolymfom. Opptrer senere enn 40 års alder, ofte bløt, i blant fluktuerende.
Wegeners granulomatose	diverse organer sinus lunge nyrer	Nekrotiserende allergisk betennelse, ofte med uttalt sinusitt, granulomatøse lungeinfiltrater, granulomatøs angiitt, nekrotiserende glomerulitt og ofte uremi.
Weils sykdom	Lever	Hepatitt med ikterus. Rotteurin eller rottefæces eller bitt av rotter er smittekilden. Skyldes infeksjon av en leptospira art.
Welanders myopati	Genfeil Muskeldystrofi	Distal myopati, autosomalt arvelig. Ingen gentest
Wenckebach	Hjerte	= Mobitz type 1. AV-blokk grad 2 med økende PQ-intervaller inntil QRS-komplekset faller bort.
Whipples sykdom	Tarm	Tarmsykdom med kronisk forandret epitel. Malabsorpsjon.
Williams’ syndrom	Genfeil	Karakteristiske ansiktstrekk (bred panne, runde kinn, spiss hake, liten nese), varierende grad av utviklingshemming. 60% har medfødt hjertefeil. 2-5 tilfeller i Norge pr år.
Wilms tumor	Nyre	Nefroblastom. Nest vanligste maligne tumor hos barn. Oppdages pga hevelse eller hematuri.
Wilsons sykdom	Metabolsk sykdom	Inborn error of metabolisme av kopper, og som oppstår hos ungdom, og som ubehandlet kan være fatal. Leversykdom med tremor, ”vingeslag tremor”, ascites, ikterus, intracorneal pigmentering, rigiditet, spasmer, mentale symptomer.
Winckels sykdom	Nyfødte	Fatal tilstand hos nyfødte, med profuse hemoragi, hematuri, ikterus, splenomegali, sjokk og kramper.
Wolff-Parkinson-Whites syndrom	Hjerte	Tachyarytmi med normal pumpefunksjon. Forårsakes av at atrier og ventrikler har elektrisk forbindelse som går utenom AV-knuten. Kort PR-intervall og uklart QRS-kompleks, og tilstedeværelse av deltabølge..
Zenkers divertikkel	Øsofagus	Divertikkel på øsofagus, mulig årsak til Dysfagi, særlig hos eldre.
Zollinger-Ellisons sykdom	Ventrikkel Pancreas	Overproduksjon av gastrin fra ikke-insulinproduserende celler i pancreas og som medfører utvikling av peptisk ulcus som i 60% er/blir maligne.

(Opprettet 24.jan.2006, sist endret 15.okt.2010)