Definisjon
En rekke av legemidlene som forskrives i allmennpraksis kan utløse anfall hos personer som er disponert for akutt porfyri. Felleskatalogen gir ingen informasjon om medikamenter som er kontraindisert ved akutte porfyrier. Porfyrier er fellesbetegnelsen for sykdommer som skyldes forstyrrelser i dannelsen av hem-gruppen i hemoglobinet pga redusert aktivitet i ett av enzymene i hemesyntesen. Andre typer akutte porfyrier er porfyria variegata og hereditær koproporfyri. Ca. 1000 personer i Norge med en eller annen form for porfyri, som det finnes flere typer av og med meget varierende symptomatologi. Ved de fleste fatale tilfellene har diagnosen ikke vært erkjent. Autosomalt dominant arvelig. Metaboliseres gjennom Cytokrom 450 og danner gjennom dette en metabolsk ”propp” da en rekke medikamenter metaboliseres gjennom samme cytokrom.
Symptomer/anamnese
- Akutte nevroviscerale symptomer: Intense magesmerter, hypertensjon, rygg-, og muskelsmerter, mentale forstyrrelser, pareser, og i verste fall respirasjonsparalyse.
- Stor risiko for feilbedømming da tilstanden ikke er vanlig, og symptomene forenelig med en rekke andre tilstander.
- En rekke tilstander og situasjoner kan utløse tilstanden: Infeksjoner, stress, alkohol, hormonelle forhold og medikamenter (som er vanligst: erytromycin, hydroklortiazid, nifedipin, verapamil, enalapril, simvastatin, piroksikam, diclofenac, alle østrogenholdige midler og mange flere).
Utredning i allmennpraksis
Biokjemisk nøkkelfunn ved anfall: Økt konsentrasjon av delta-aminolevulinsyre (ALA) og porfobilinogen (PBG) i urin.
Behandlingsforslag/terapivalg i allmennpraksis
- Anfallene gir seg som oftest i løpet av 3-4 dager,
- Forebyggende tiltak er viktigst.
- Hvis det er aktuelt å gi medikamenter til en pasient som er disponert for akutt porfyri må det klarlegges om pasienten tåler dette medikamentet. (Søk på internettsiden til NAPOS, se under).
- Faste og ekstrem slanking frarådes.
- NAPOS utsteder porfyri identitetskort.
Henvisningskriterier/kriterier for øyeblikkelig hjelp innleggelse
Anfall av akutt porfyri kan forveksles med en rekke andre alvorlige sykdommer, med uttalte symptomer og hvor det er naturlig med innleggelse. Hvis pasienten har en sykdom som krever behandling med medikament som kan utløse akutt porfyri, bør behandling gjøres i samråd med lege med spesialkompetanse om akutte porfyrier, noe som i alle fall er spesialistoppgave.
Porta Medica redaksjonen, mars 2009.
Ref: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrinsykdommer; NAPOS.
|
Nyttige lenker
Tilleggsinformasjon: NAPOS (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrier) har en medikamentdatabase som ressurs for valg av trygge legemidler: www.napos.no |