Definisjon
Tilstand skyldes enzymfeil (uroporfinogen-dekarboksylase) med derav følgende feil i syntesen av heme-ringen I hemoglobinmolekylet, med opphopning av fototoksiske porfyriner i huden. Det finnes arvelige (autosomalt arvelig) og ervervede typer. Faktorer assosiert med ervervet type er alkohol, hepatitt C, HIV, hereditær hemokromatose og bruk av østrogenholdige medikamenter. Prevalens 1/25 000.
Symptomer/anamnese
Tynnveggede blemmer I huden, særlig på solutsatte steder (hender, armer, ansikt) og ofte etter beskjedent hudtraume. Blemmene brister lett og etterlater et sår som tilheler sakte. Lagring av porfyrin i tenner gjør tennene fluoriserende i Woods lys, og farger urinen rød ved henstand over noen timer.
Utredning i allmennpraksis
- Bestemmelse av porfyrin I døgnurin
- Blodprøve med bestemmelse av total porfyrin.
- Hudbiopsier er av liten verdi da histologiske funn er uspesifikke.
- Det foreligger ofte lett økte jernlager og blodprøver med tanke på dette bør tas.
Behandlingsforslag/terapivalg i allmennpraksis
- Unngå utløsende faktorer (sol, alkohol, hudtraumer).
- Terapeutisk flebotomi kan være nyttig hvis assosiert med hemakromatose eller jern loverbelastning (med tapping av 450ml pr uke til Hb<11,5 eller ferritin <15, som bør beholdes).
- Kloroquin eller hydroxykloroquin kan forsøkes hos personer hvor flebotomi er umulig.
Henvisningskriterier
Da tilstanden er sjelden bør utredningen og oppfølgingen gjøres i samarbeid med hudlege.
Porta Medica redaksjonen, mars 2009
Kilde: Thadani H et al.: BMJ 2000;320:1647-51. |
Nyttige lenker
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)
Hva er porfyrisykdommer - www.porphyria-europe.com
Bedre kunnskaper om porfyrisykdommer - Tidsskr Nor Lægeforen 2000; 120:3468
Hva er Porfyri - Helse - Bergen -Haukeland
|
(Opprettet 26.jun.2005, sist endret 20.okt.2011)